De fleste tilfellene av hemokromatose skyldes en arvelig mutasjon i HFE-genet, som fører til at mer jern blir tatt opp over tarmveggen inn i kroppen. Rundt 80% av tilfellene av hemokromatose oppstår blant pasienter som er homozygote for dette genet, men ikke alle homozygote utvikler sykdommen.
Faren ved hemokromatose er jernavleiring i indre organer, som kan gi levercirrhose, kardiomyopati, leddsmerter og diabetes mellitus.
Behandlingen er blodtapping. Det finnes jern i røde blodceller, fjerning av mange røde blodceller kan dermed fjerne det overflødige jernet.
Råd om screening og behandling variererer i ulike kilder. Ferritinmetning over 500 nevnes ofte som tappegrense ved arvelig hemokromatose, men det er viktig å være klar over at mange slags leversykdommer og ulike former for inflammasjon i kroppen også gir økt ferritin. Mange akutt syke har høyt ferritin uten å ha hemokromatose.
Etter at diagnosen er stilt tappes det rundt en gang i uka for å tappe jernlagrene ned til normalt nivå, deretter gjøres vedlikeholdstapping noen ganger per år.
Kilder: OHCM, handlingsprogram for hemokromatose, UpToDate, Harrisons indremedisin. Bruk disse gode tekstene som kilde, min tekst er ikke kvalitetssikret.
Vil veldig gjerne ha kommentarer når noen av dere ser upresisheter eller feil.
Innlegg
